SE TRABAJA EN CLASE LA INTRODUCCION Y LA PRIMERA LEY DE MENDEL. CON ELLA SE ARTICULA EL TRATAMIENTO DE LOS PLANTEOS QUE SUPERAN ESTA TEORIA...
1- PARA LA REALIZACION DE LA ACTIVIDAD AULICA PLANTEADA POR LAS PAGINAS 214, 215... DEL TINTA FRESCA SE PROPONE EL SIGUIENTE LINK
http://www.juntadeandalucia.es/averroes/recursos_informaticos/concurso1998/
accesit6/genemend.html
2- SE PROPONE AQUI TAMBIEN, EL ANALISIS DEL ARTICULO APARECIDO EN LA REVISTA NATIONAL GEOGRAFIC DE FEB DEL 2008 A UNO DE LOS PIONEROS EN EL ANALISIS DEL GENOMA HUMANO. ( EL ARTICULO SE ENCUENTRA PRESENTE EN FOTOCOPIADORA DEL COLEGIO) ESTE ANALISIS SE REALIZARÁ EN UNA ACTIVIDAD AULICA CON UTILIZACION DEL LIBRO DE TEXTO Y LA CARPETA... LA FECHA DE ESTE TRABAJO SE ESTIPULARA EN EL AULA CON LOS ALUMNOS
La comunidad científica especializada se maneja con cautela y explora distintas alternativas. ¿De qué hablamos cuando hablamos de clonación? ¿Cuál es el límite?
Dolly, la pionera
En febrero de 1997, el mundo entero se sorprendió cuando el científico Ian Wilmut, del Instituto Roslin, en Escocia, anunció el nacimiento de Dolly, la primera oveja clonada a partir de la célula de un animal adulto. A pesar de que el mamífero había nacido unos meses antes, los especialistas decidieron demorar la noticia para controlar el impacto que iba a generar en la opinión pública, y además, para patentar el protocolo que habían seguido en el experimento. Seis años más tarde, Wilmut tuvo que sacrificarla porque tenía una afección pulmonar incurable y degenerativa. De todos modos, el triste desenlace no privó a Dolly del privilegio de ser, sin dudas, la oveja más famosa del planeta. Su historia abrió las puertas a un complicado debate ético sobre la posibilidad de clonar con el mismo procedimiento a un ser humano. Con el tiempo vinieron experimentos con cabras, vacas, cerdos, ratones, gallinas y hasta gatos. ¿El objetivo? A través de la manipulación genética, producir medicamentos beneficiosos para la humanidad. Y mucho más baratos, claro
Proyectos argentinos
Hace apenas un mes, el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) anunció la creación del Instituto de Agrobiotecnología en Rosario (INDEAR) junto a las empresas Bio Sidus y Bioceres. Se trata de un nuevo polo de investigación que desarrollará actividades dirigidas a la aplicación de los avances de la biotecnología en el área agropecuaria. El instituto funcionará en las instalaciones del CERIDER, en la provincia de Santa Fe y podrán participar otras instituciones y organismos públicos y privados, nacionales e internacionales. Desde el año 2000, la empresa Bio Sidus impulsa la investigación para el desarrollo, entre otras cosas, de vacas modificadas genéticamente para producir leche con la hormona de crecimiento humano, que ayudaría a los chicos que padecen enanismo hipofisiario. Pampa Mansa nació en septiembre de 2002 y fue la primera ternera en reunir estas características. En febrero, los especialistas anunciaron la llegada al mundo de Pampa Mansa II y III, la segunda generación de clones de vacas transgénicas.
Por Einat Rozenwasser
Genética y comportamiento
El comportamiento puede considerarse como una expresión del desarrollo, quizás la más difícil de analizar pero no por eso fuera del alcance de un control genético. La definición más simple - y quizás por eso la más universal - de comportamiento es la de considerarlo como cualquier reacción a cualquier estímulo , incluyendo desde las formas más simples de conducta - como los tropismos y las taxias - a las más complejas, como son los reflejos, los instintos, el aprendizaje y la inteligencia. Dentro de la escala evolutiva de los seres vivos, el comportamiento se manifiesta a unos u otros niveles; en el caso humano las acciones razonadas predominan frente a las instintivas y reflejas (ver Lacadena, 1988, cap. XXI).
La Genética del Comportamiento estudia el control genético de las acciones de los organismos, entendiendo como acción cualquier respuesta a cualquier estímulo, tal como se definía antes el comportamiento.
El análisis genético del comportamiento presenta ciertas dificultades que provienen principalmente de tres fuentes:
• la ambigüedad con que se establece en ocasiones el propio concepto del comportamiento a estudiar: mal podremos analizar genéticamente algo sin saber a ciencia cierta de qué se trata. Por ejemplo ¿qué es la inteligencia?
• la distancia entre el fenotipo (pauta de comportamiento) y el genotipo que lo determina, pues entre ambos media un complejo camino fisiológico que recorrer, ya que la acción génica primaria puede afectar a los órganos sensoriales ( receptores ), cambiando la información recibida; al sistema intermediario nervioso o endocrino ( conductores ), alterando las capacidades de coordinación y percepción; y a los órganos efectores musculares o glandulares, modificando la respuesta.
• la influencia del ambiente en la manifestación del comportamiento. En el caso del comportamiento humano, qué duda cabe que el ambiente sociocultural puede tener una gran influencia en caracteres que afecten a la personalidad, la inteligencia y ciertas anomalías de la razón.
Desde el punto de vista metodológico, el comportamiento se puede analizar en dos direcciones contrarias: partiendo de genotipos mutantes tratar de estudiar las posibles variaciones del patrón de conducta ( método genotípico ) o bien, a partir de la variabilidad fenotípica observada, analizar su posible base genética ( método fenotípico ).
En cuanto se refiere al comportamiento humano , es conveniente recordar que dentro del proceso evolutivo de los homínidos se produjo la aparición de la inteligencia gracias a una serie de cambios anatómicos genéticamente determinados que favorecieron el desarrollo progresivo del cerebro (proceso de cerebralización), de manera que, a partir de un cierto momento, el cerebro del homínido fue capaz de ejercer la actividad intelectual, pudiendo aprehender el medio que le rodeaba, no sólo ya como un mero estímulo, sino como una realidad producto de su propia reflexión. El homínido alcanza el punto crítico de su hominización cuando, al verter hacia el propio individuo esa capacidad de reflexión, surge la consciencia de sí mismo. Por eso, en el comportamiento humano predominan las acciones razonadas frente a las instintivas y reflejas.
Tratando de sistematizar el estudio genético del comportamiento humano sería conveniente dividir éste en:
• la percepción de los sentidos, analizando las causas genéticas que determinan anomalías en los órganos receptores o efectores o en el sistema conductor intermediario. Así, por ejemplo, podrían citarse la ceguera para el color (daltonismo), la sordera, la insensibilidad para ciertos sabores, la lateralidad, etc.;
• la estructura de la personalidad, entendida como el conjunto integrado de los rasgos del temperamento (base genética) y el carácter (comportamiento adquirido), incluyendo asimismo su relación con los tipos somáticos. Definiendo el biotipo de un individuo como el conjunto de sus características morfológicas, fisiológicas y psicológicas, no cabe duda la importancia que en ciertos aspectos pueda tener el componente genético;
• la inteligencia, cuyo análisis genético es sumamente complejo debido, por un lado, a la dificultad de medirla directa y objetivamente cuantificándola mediante valores de cociente de inteligencia (CI) y, por otro lado, a la importante influencia ambiental;
• las anomalías genéticas de la razón, teniendo en cuenta tres grupos distintos de situaciones según que la alteración implique deficiencia o retraso mental, sicopatías con inteligencia normal (por ejemplo, la esquizofrenia o la psicosis maníaco depresiva) o demencia senil (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer).
Genética e inteligencia
En la pasada década de los setenta, ya se produjo en los Estados Unidos un revuelo científico cuando Jensen (1972, 1973a, 1973b) publicó tres libros en los que mantenía la tesis de que la estructura genética para el carácter “inteligencia” de la población negra de los Estados Unidos era diferente de la de la población blanca y que, por tanto, recomendaba un tratamiento educacional distinto. Él no decía que una u otra población fuera superior o inferior, sino que, para sacar el mayor rendimiento educacional el sistema educativo debería ser diferenciado. El escándalo académico y social que se produjo fue enorme. Me parece recordar que en alguna de las manifestaciones públicas contra el autor se llegaron a arrojar al fuego sus libros.
Me parece interesante recoger aquí lo que escribí en aquella época de controversia (Lacadena, 1976):
El estudio de la genética de la inteligencia humana ha interesado a numerosas investigadores, habiéndose originado una controversia en la que, en ocasiones, se han radicalizado las posturas: desde un jensenismo (Jensen, 1972, 1973 a y b) que trata de probar la existencia de diferencias genéticas entre las niveles de inteligencia de diversas comunidades o grupos humanos hasta los que, negando cualquier base genética, defienden que toda la base del comportamiento es puramente ambiental, cayendo en un nuevo lisenkoismo (Davis, 1975) . El juicio crítico de Lewontin (1975) ha puesto de manifiesto la dificultad de poder llevar a cabo el análisis no sólo de la inteligencia, sino de los caracteres del comportamiento humano en general, sobre todo por no poder romper la correlación genética y la ambiental. De ahí la importancia de los estudios de adopción y el muestreo de población utilizado que debe ser grande y abarcar al azar toda la variación ambiental de la población. Insiste Lewontin en la importancia de utilizar en este tipo de investigación diseños experimentales exactos, ya que es un error creer que diseños experimentales aproximados dan resultados aproximados. De lo dicho se deduce, por tanto, que la célebre controversia “ nature-nurture ” (herencia versus educación) sigue en pie.
En el supuesto de que se demostrara sin lugar a dudas la existencia de una mayor o menor base genética de la inteligencia, la ecuación fundamental de los caracteres cuantitativos P = G + E + I G-E (fenotipo = genotipo + ambiente + interacción genotipo-ambiente) nos pone de manifiesto el sumando correspondiente a la interacción entre el genotipo y el ambiente. Permítaseme utilizar el siguiente símil vulgar: si un ganadero tiene varias vacas lecheras es posible que alimente más y cuide con esmero a las que le producen más leche porque sus genotipos son mejores que los de las demás. Pues bien, es obvio que cada vez habrá más diferencia entre las vacas buenas y las malas, puesto que su producción lechera (fenotipo) se ve favorecida no sólo por su buena constitución genética (genotipo), sino porque además disfrutan de un mejor ambiente. Este símil - que trasladado al terreno socioeconómico del mundo que vivimos me recuerda en cierto modo las diferencias cada vez más acusadas existentes entre los países más y menos desarrollados - aplicado al problema genético de la inteligencia significaría lo siguiente: si las personas tienen distinta constitución genética, aun cuando supusiéramos que en la primera etapa educacional todos tuvieran iguales facilidades (ambiente), resultaría que el mejor fenotipo de las personas genéticamente más inteligentes se vería premiada con becas y mayores facilidades de estudio (interacción genotipo-ambiente), con lo cual se inicia un proceso irreversible que separará cada vez más a los individuos de la población humana en fenotipos muy listos y menos listos.
También fue importante la polémica desatada en Estados Unidos en la década de los noventa a raíz del libro “La curva de Bell” escrito por Charles Murray y Richard Herrnstein en el que se defendía la superioridad racial de los blancos y los asiáticos sobre los negros. Como señalan Steve Connor y Andrew Gumbel en su comentario en The Independent (20 de octubre de 2007), la Asociación de Psicología Americana (APA) encargó con posterioridad un informe en el que se mostraba que los estudiantes negros tenían de promedio un cociente intelectual inferior en 15 puntos al de la población norteamericana en general. Sin embargo, el grupo de expertos que hizo el estudio de la APA , al analizar y discutir los datos, llegó a la conclusión de que no se podía atribuir la diferencia a una causa genética: “no hay mucha evidencia directa sobre el asunto, pero la que existe no sustenta la hipótesis genética”.
Genética y racismo
El racismo implica la superioridad de una raza (o población) sobre otras, así como la idea de que la mezcla de razas es perjudicial para la raza que se autoproclama superior. Es interesante destacar que el racismo surgió durante el siglo XIX, antes del nacimiento y desarrollo de la Genética. El concepto de raza está basado en características morfológicas del fenotipo que no son ni homogéneas ni fácilmente asignadas a genotipos específicos. No hay base científica alguna para creer que ciertas razas humanas son genéticamente superiores a otras.
Una expresión del racismo es la Eugenesia. Queriendo significar la perfección hereditaria, Galton (1883) acuñó el término Eugenics (Eugenesia) para abarcar la totalidad del “estudio de los factores bajo control social que pueden mejorar o perjudicar las cualidades raciales de las generaciones humanas futuras, tanto desde el punto de vista físico como mental”. El propio Galton apuntaba dos métodos esencialmente distintos de llevar a cabo la eugenesia: favoreciendo al máximo las constituciones genéticas óptimas (Eugenesia positiva) o eliminando los defectos genéticos de las poblaciones humanas (Eugenesia negativa).
Como dice la Declaración Universal de la UNESCO sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (1997), el “genoma humano constituye la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana, así como el reconocimiento de su dignidad y su diversidad” (Art. 1) y que “cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas” (Art. 12a). El genoma humano, evolutivo por naturaleza, está sujeto a mutaciones que son el origen de la diversidad humana.
Del genoma humano se habla siempre en singular, como si se tratara de una realidad única; sin embargo, sabemos que, a excepción de los gemelos monocigóticos, no cabe considerar la identidad de los genomas de dos individuos. ¿Habría, por tanto, que hablar de “genomas humanos” sin poder generalizar el concepto?. En este contexto sería conveniente matizar que, en términos genéricos, por genoma humano se entiende el conjunto de ADN presente en un juego cromosómico completo que es común a todos los miembros de la especie humana, independientemente de las variaciones que puedan presentar en la información genética contenida en los diferentes loci. No olvidemos el significado evolutivo que encierra el concepto de genoma, como muy bien recordaba la Declaración Universal de la UNESCO.
La variabilidad es consecuencia de una propiedad intrínseca genética del material hereditario: la mutación. Por tanto, la diversidad es consustancial con el propio concepto de genoma humano, como se indicaba en el párrafo anterior. Por eso, la propia Declaración Universal de la UNESCO lo recoge en su Artículo 3: “El genoma humano, evolutivo por naturaleza, está sujeto a mutaciones”. De cualquier manera, en el Preámbulo se señala que el reconocimiento de la diversidad genética de la Humanidad no debe dar lugar a interpretación alguna de orden social o político que cuestione “la dignidad inherente a todos los miembros de la familia humana y sus derechos iguales e inalienables”.
El resultado del Proyecto Genoma Humano (PGH) - dado a conocer como un borrador todavía no definitivo en el año 2001 en sus dos versiones pública (International Human Genome Sequencing Consortium, Collins et al., 2001) y privada (Celera Genomics, Venter et al., 2001) y en una última versión del Consorcio Internacional en 2004 - ha mostrado la existencia de un polimorfismo basado en diferencias sutiles entre individuos consistentes en cambios en un solo nucleótido: los denominados “snips” (derivado de SNP, acrónimo de la expresión inglesa single nucleotide polymorphism ). Las múltiples variaciones de un solo nucleótido en los diferentes loci pueden explicar tanto las diferencias genéticas entre hermanos como entre individuos de poblaciones distintas.
Así como el PGH trata de llegar a la secuenciación de un genoma humano genérico o de consenso, valga la expresión, de forma independiente se está tratando de llevar a cabo un Proyecto sobre la Diversidad del Genoma Humano (PDGH) que, en palabras de su principal impulsor el profesor Luigi Luca Cavalli-Sforza, es “un proyecto internacional de antropología que intenta estudiar la riqueza genética de la totalidad de la especie humana. El proyecto profundizará nuestro conocimiento de esta riqueza genética y mostrará tanto la diversidad humana como su unidad subyacente profunda”. El tema fue tratado en esta misma página web (Lacadena, 1982), de donde tomo algunos párrafos
El PDGH comenzó su andadura en 1991 en un escrito aparecido en la revista “Genomics” y firmado por L.L. Cavalli-Sforza, A. Wilson , M-C. King, Ch. Cantor y R. Cook-Deagan en el que defendían la necesidad de llevar a cabo un estudio sistemático y a nivel genético de la especie humana. En 1994, la Human Genome Organization (HUGO) decidió adoptar formalmente al PDGH como uno de sus proyectos de investigación sobre el genoma humano. El PDGH encontró inicialmente financiación a través de la National Science Foundation de los Estados Unidos así como de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE).
El objetivo del PDGH es evaluar el tamaño de la diversidad genética humana en el total del acervo génico humano. Obviamente, es crucial que el muestreo sea representativo de tal variación.
En los estudios antropológicos clásicos, la clasificación racial se basaba en características morfológicas tales como la pigmentación de la piel, la forma y tamaño del cuerpo, ciertas características faciales (por ejemplo, los pómulos, la nariz, las cuencas de los ojos), las medidas craneales, etcétera. Sin embargo, desde el punto de vista genético como señala Cavalli-Sforza (1995), las características morfológicas visibles que nos ayudan a distinguir entre sí poblaciones humanas o individuos de distintos continentes no son más que diferencias superficiales. Por el contrario, los estudios genéticos de las poblaciones humanas indican que, por un lado, los patrones de diversidad genética en las poblaciones son amplios y su distribución ubicua y, por otro lado, que las diferencias genéticas entre individuos de la misma población son mayores que las diferencias que existen entre poblaciones.
Históricamente, la mayoría de los intentos de clasificar las poblaciones humanas se han basado en consideraciones biológicas, a menudo como reflejo de un deseo cultural de autoafirmación y de autoidentificación. Desde el punto de vista genético, para el estudio de poblaciones humanas se pueden usar dos tipos de características:
• características morfológicas cuantitativas con una base hereditaria poligénica y que pueden estar sometidas a una fuerte influencia ambiental en su expresión fenotípica;
• características cualitativas de naturaleza molecular (proteínas o ADN) y herencia mendeliana simple, tales como grupos sanguíneos, sistemas proteicos polimórficos y sistema HLA de incompatibilidad
El PDGH levantó recelos en diferentes campos, tanto desde el punto de vista científico (por ejemplo, el mencionado problema de la representatividad del muestreo) como desde el punto de vista ético (Fleming, 1996). Puede ser significativo que Cavalli-Sforza (1995) presentó su proyecto en 1994 a la Comisión Internacional de Bioética de la UNESCO y no obtuvo su respaldo. Por su parte, los pueblos indígenas del hemisferio oeste del continente americano (Norte, Sur y Centro) expresaron su rechazo al proyecto en Phoenix (Arizona, USA) el 19 de febrero de 1995. La reaccción de las comunidades indígenas en contra del PDGH pudo ser debido al hecho de que, tal como había sido denunciado por el Subcomité de Bioética y Genética de Poblaciones de la UNESCO (1995), los pueblos del Tercer Mundo en general, y los pueblos indígenas en particular, han sido el sujeto de las investigaciones realizadas por científicos de los países desarrollados. La historia de la Antropología está basada en el estudio de “razas exóticas” y los antropólogos actuaban de acuerdo con los prejuicios de su época. Un ejemplo de esto son las investigaciones sobre el tamaño del cráneo llevada a cabo en la segunda mitad del siglo XIX en las que los científicos medían los cráneos y clasificaban las razas según las medidas obtenidas. En esta clasificación, los blancos eran considerados superiores a los negros.
Los defensores del PDGH sostienen que el proyecto contribuirá a un mejor conocimiento de la naturaleza de las diferencias entre individuos y entre poblaciones humanas y, como resultado de tal conocimiento, “ayudará a luchar contra el miedo popular y la ignorancia de la genética humana y hará un significativa contribución a la eliminación del racismo”.
Como señala Calderón (1996), la genética antropológica moderna ha alcanzado la conclusión bien establecida de que la mayor parte de la variación genética humana es polimórfica, no politípica. Precisamente, el descubrimiento de la existencia de pequeñas diferencias genéticas entre las llamadas “razas humanas” en comparación con la mayor variación intrapoblacional constituye un argumento contra la pseudociencia del racismo.
El racismo nació de una filosofía pseudocientífica que confunde las características culturales con las genéticas. El Proyecto sobre la Diversidad del Genoma Humano ayudará a demostrar el hecho de que el genoma humano es la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana así como el reconocimiento de su dignidad y su diversidad, como establece la Declaración Universal de la UNESCO de 1997
Genética y bioética, página temática de José Ramón Lacadena.
CONEXIÓN ANDRÓMACO
La atención del Hospital Universitario Austral de los niños con Síndrome de Down y su familia supone un tratamiento interdisciplinario, mediante una visión moderna sobre la atención sanitaria. Se incluyen asimismo previsiones en el campo de la asistencia, la educación, la integración y el desarrollo.
Dr. Fernando Ariel Burgos. Médico pediatra, egresado de
Este tratamiento del HUA tiene en cuenta la incorporación de información y de recomendaciones especifícas, con el fin de optimizar recursos, y así cubrir un cuidado sanitario realmente integral, a partir de valores humanos y cristianos.
Los aspectos de la asistencia médica del HUA hacen a la provisión de servicios de salud, realizada para prevenir, curar, rehabilitar y paliar la enfermedad, y producir un bienestar bio-psicosocial en las personas y en la comunidad a cargo.
Los principios básicos del accionar interdisciplinario se basan en el niño y su familia, apreciando el trabajo de prevención como prioritario y también el cuidado en el seguimiento longitudinal de estos niños y adolescentes hasta la vida adulta.
• Atención interdisciplinaria
a) Facilidades en el acceso integrado inmediato o en el corto plazo a las especialidades que deben interactuar en forma más inmediata (pediatría, cirugía cardiovascular, cardiología, endocrinología, gastroenterología y rehabilitación).
b) Atención y contención de la familia de estos pacientes por parte de la población médica en general.
c) Cumplimiento adecuado de tratamientos específicos (cirugía cardiovascular, enfermedad celíaca, hipertensión pulmonar, calendarios de vacunas, etc.).
d) Ahorro de tiempo y de gastos de traslados a diferentes centros.
e) Cumplimiento por parte de los padres de estos pacientes de estudios o pesquisas a tiempo y a menor gasto económico.
f) Mejora en la utilización del recurso médico en las prácticas e internaciones, por cumplir con guías basadas en evidencia con las pesquisas correspondientes.
• Diagnóstico
Debe hacerse hincapié en la formación de los médicos sobre cómo dar la noticia en el momento del diagnóstico; siempre en un ambiente tranquilo, si es posible, la madre y el padre juntos con su niño en brazos, estimulando la lactancia y contactándolos con "papás escucha", muchos de los cuales forman parte de asociaciones o grupos que interactúan en talleres.
• Actividades preventivas
Desarrollo psicomotor, el lenguaje y el habla
La función cognitiva varía tremendamente y no se puede predecir en el nacimiento. No existe relación entre el fenotipo del niño con SD y el nivel de función cognitiva.
Con apropiada terapia, programas de estimulación temprana diseñados para vigilar y mejorar el desarrollo global, los trastornos del comportamiento alimentario, el lenguaje y el desarrollo social, se minimizan los retrasos del desarrollo y mejora su integración social (1), así como la adaptación entre padres e hijos (2). Los programas de intervención temprana pueden mejorar el pronóstico académico de estos niños (3).
El desarrollo físico es más lento que los grupos poblacionales por edad y sexo de niños no afectados de SD. Es por ello por lo que las medidas ponderoestaturales deben ser referidas a estándares específicos para niños con SD. Las primeras publicadas y de uso extendido son las tablas de Cronk (4).
• Trastornos endócrinos
La incidencia de alteraciones de la función tiroidea está incrementada significativamente en el SD en todas las edades: aproximadamente un 45% de las personas con SD presentan disfunción de la glándula tiroidea.
La disfunción tiroidea se incrementa con la edad, particularmente por encima de los 25 años.
La forma más común es el aumento aislado de TSH o "hipertirotropinemia idiopática", presente en cerca del 50% de los individuos con SD, al parecer debido a una neuroregulación defectuosa de la TSH, que en estudios de 24 horas varía entre niveles normales y altos. En el 40% de los casos, se normaliza (5). Se recomienda un control cada 6 meses en esta situación, para confirmar un estado de hipotiroidismo franco y se añadirá, en la evaluación, la determinación de T3.
Se estima que entre el 12 y el 17 % de los casos son hipotiroidismos adquiridos y, de éstos, el 33% de causa autoinmune. La prevalencia de anticuerpos antitiroideos aumenta con la edad por encima de los 8 años de vida y, en ocasiones, antecede al estado hipotiroideo en
Se debe determinar TSH al nacer, a los seis meses de vida, al año y anualmente (al nacer se realiza dentro del cribado de metabolopatías universal a los recién nacidos).
En caso de disfunción tiroidea compensada (elevación aislada de TSH), repetir cada seis meses TSH, T4 y rT3 hasta que se normalice la función o se diagnostique un hipotiroidismo franco.
En la edad escolar hay que determinar anticuerpos antitiroideos al menos en una ocasión (entre los
• Trastornos cardíacos
La frecuencia de cardiopatías congénitas es con mucho más frecuente en estos niños que en la población general. Entre el 44 y el 35 % de los niños con SD padecen algún tipo de cardiopatía.
Un examen clínico normal no excluye la presencia de cardiopatía; en la etapa neonatal la mitad de los casos quedarán sin diagnosticar y, a las seis semanas, un tercio de los casos (7). El ecocardiograma es el medio diagnóstico adecuado (8,9).
En adolescentes y adultos jóvenes, es frecuente la presencia de valvulopatías. El 46% de individuos presentaron prolapso de válvula mitral y, en menor proporción, de la válvula tricúspide, o regurgitación aórtica. Se recomienda exploración cardiológica completa en sujetos asintomáticos con SD a estas edades (10).
Distribución de cardiopatías congénitas en SD (11)
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Defecto septal atrioventricular |
45% |
|
Defecto septal ventricular |
35% |
|
Defecto tipo ostium secundum |
8% |
|
Persistencia ductus arteriosus |
7% |
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Tetralogía de Fallot |
4% |
|
Otros |
1% |
• Trastornos digestivos
Los problemas gastrointestinales observables son:
1. Constipación: de ser el paciente refractario a tratamientos dietéticos, debe hacerse diagnóstico diferencial con el hipotiroidismo y con la enfermedad de Hirschprüng.
2. Reflujo gastroesofágico.
3. Enfermedad celíaca: está presente en el 4-7 % de los casos, frente a la prevalencia en la población general de 1:2000 nacidos vivos.
En ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celíaca, se determinará, a la edad de 2-4 años, anticuerpos antiendomisio y Ac transglutaminasa.
• Audición
Se indica la necesidad de un manejo de este problema de forma enérgica, relativo sobre todo a la hipoacusia de conducción secundaria a otitis media serosa, colesteatoma, estenosis del conducto auditivo externo (CAE) o impactaciones de cerumen en el CAE. (12,13).
También, se debe realizar pesquisa de hipoacusia en los primeros seis meses de vida, mediante evaluación de potenciales evocados auditivos del tronco cerebral o de potenciales auditivos automatizados; así como el cribado de hipoacusia con pruebas basadas en reflejos auditivos conductuales cada año hasta los tres años, y después cada dos años.
• Anomalías oculares y de la visión
Una alta proporción de individuos con SD padecen problemas oculares (14,15): estrabismo (38-57%), alteraciones de la refracción (22,5%), hiperopía (20%), astigmatismo (22%-60%), o cataratas congénitas (3-5%).
Se debe realizar exploración al nacer, a los seis y doce meses y, al menos, cada dos años.
• Inestabilidad atlantoaxoidea
La inestabilidad atlantoaxoidea, también llamada subluxación atlantoaxoidea, denota un incremento de la movilidad de la articulación de la primera y segunda vértebras cervicales. Es definida por la existencia de un espacio de
El diagnóstico se realiza mediante la radiografía lateral de la columna cervical en posición de flexión, neutra y en extensión.
Los niños con espacios entre el segmento posterior del arco anterior de la C1 y el segmento anterior de la apófisis odontoides superiores a
Otros problemas médicos observables en Atención Primaria
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Alteraciones del sueño17 |
Infecciones otorrinolaringológicas 3,12: 1. otitis media 2. sinusitis Déficit selectivo de IgA y/o subclases de IgG |
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Otros problemas ortopédicos21,22 : 1. Inestabilidad atlanto-ocipital. 2. Hiperflexibilidad articular 3. Escoliosis 4. Subluxación rotuliana 5. Deformidades del pie (10,3%) |
Problemas d conducta23. 1. Déficit de atención. Hiperactividad 2. Autismo (5%) 3. Depresión 4. Demencia. Enf. de Alzheimer (10,3-40%) |
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Epilepsia (5%)24 Mioclonías Hipsarritmia12 |
Otros problemas endocrinológicos: diabetes tipo I (1,4-10%)25 |
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Otros trastornos oftalmológicos26,27,28 : 1. Nistagmus (35%) 2. Estenosis conducto lacrimal (20%) 3. Blefaritis (30%) 4. Conjuntivitis |
Alteraciones hematológicas 3: 1. Desorden mieloproliferativo transitorio (reacción leucemoide) 2. Leucemia aguda linfoblástica y no linfoblástica (1%) |
|
Criptorquidia (40%)29 |
Disgenesia gonadal en mujeres (40%)29 |
• Hospital Universitario Austral
Este hospital es un centro académico de salud, por lo que funciona como una organización universitaria dedicada a la asistencia, docencia e investigación biomédica, comprometida con la búsqueda de la verdad y con la promoción de la cultura de la vida.
Con 50 niños en atención actualmente, la clínica interdisciplinaria para la asistencia de niños Down del hospital ya tiene 4 años de vida. Los valores humanos y cristianos de la institución se aplican directamente a este grupo de pacientes.
Hospital Universitario Austral: Avda. Juan Perón 1500, Derqui. Pilar, Bs. As., CP: 1629.
Contacto: fburgos@cas.austral.edu.ar
• Reconocimiento
Palabras de gratitud del autor de esta nota:
“Agradezco a las personas que me han fortalecido en mi saber médico para poder acercarme de una manera positiva a todas aquellas familias que vieron quebradas sus fortalezas ante la noticia de que su hijo tiene Síndrome de Down. Muchos de ellos protagonizan el desarrollo de esta clínica. Quiero destacar al Dr. Rafael Durlach, quien ha sido uno de los pioneros en la asistencia de estos niños en nuestro país, así como también al Dr. Rocca Rivarola, Jefe del Departamento Materno Infantil del HUA, del cual recibí su apoyo entusiasta desde el primer instante, a todos los padres que confían sus hijos con Síndrome de Down, a
Sobre este blog...
DATOS PERSONALES
Nombre y Apellidos: HÉCTOR FRANCISCO VALENTINI
Titulo docente: Profesor Superior en Ciencias Naturales
Otorgado por: Universidad de Concepción del Uruguay (Paideia)
FORMACIÓN ACADÉMICA
1996 Egresado del Instituto Superior del Profesorado de Paraná con el título de “Docente en Ciencias Naturales
2006 Egresado de la Universidad de Concepción del Uruguay (Paideia) “Carrera Docente Universitaria” como profesor superior de ciencias naturales
2006 Egresado de la Universidad Nacional de Rosario del curso de extensión profesional sobre prótesis dentarias. “Mecánica Dental”.
EL OBJETIVO DE ESTE ESPACIO ES EL DE AGRUPAR AQUELLOS ARTÍCULOS CIENTÍFICOS Y PERIODÍSTICOS QUE SIRVAN DE REFLEXIÓN, ANÁLISIS Y DEBATE EN LA ESCUELA. MUCHOS DE ESTOS ARTÍCULOS SON EXTRAIDOS DE LA WEB, LOS CUALES ESTAN DEBIDAMENTE IDENTIFICADOS, OTRAS SON DE PRODUCCIÓN PROPIA... UN SALUDO A TODOS
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